Genetik
Albinisme
Pahami kondisi genetik yang mengurangi melanin, gangguan penglihatan yang dapat menyertai, perlindungan UV, pemeriksaan kulit, dan dukungan anak.
Baca panduan →Genetik dan Kelainan Bawaan
Menampilkan 1–9 dari 9 artikel
Genetik
Alkaptonuria
Kenali penyakit genetik langka yang membuat urine menggelap setelah terkena udara, dampaknya pada sendi, ginjal, dan jantung, serta pemantauan.
Baca panduan →
Kelainan Bawaan Tangan dan Kaki
Polidaktili
Pahami polidaktili sebagai jari tangan atau kaki tambahan sejak lahir; tipe preaxial, central dan postaxial dengan jaringan lunak atau tulang; kondisi terisolasi versus sindrom genetik; pemeriksaan bayi, riwayat keluarga, X-ray dan tes genetik terpilih; mengapa jari tidak boleh diikat atau dipotong sendiri; observasi, eksisi atau rekonstruksi oleh spesialis; pemulihan dan tanda gangguan aliran darah.
Baca panduan →
Genetik, Pertumbuhan, dan Perkembangan
Prader-Willi Syndrome (PWS)
Pahami PWS sebagai gangguan imprinting kromosom 15 paternal; hypotonia dan sulit minum pada bayi lalu hyperphagia, obesitas, short stature, hypogonadism, gangguan belajar, perilaku dan tidur; DNA methylation dan SNP array; nutrisi ketat tanpa stigma, growth hormone, hormon seks, terapi perkembangan, sleep study dan dukungan seumur hidup; diazoxide choline di negara tertentu; serta muntah, perut membesar atau hilang nafsu makan sebagai tanda bahaya langka tetapi serius.
Baca panduan →
Penyakit Genetik Langka
Progeria (Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome)
Pahami Hutchinson-Gilford progeria syndrome sebagai penyakit genetik sangat langka akibat mutasi baru LMNA yang menghasilkan progerin; pertumbuhan lambat, hilang lemak/rambut, kulit dan sendi berubah tanpa mengganggu kecerdasan; risiko atherosclerosis dini, stroke dan serangan jantung; diagnosis klinis dan genetic testing; lonafarnib serta perawatan jantung, nutrisi, tulang, gigi, mata dan terapi fisik; konseling genetik; serta gejala vaskular yang darurat.
Baca panduan →
Tangan, Kaki, dan Kelainan Bawaan
Sindaktili
Pahami sindaktili atau jari tangan/kaki menyatu, perbedaan sederhana dan kompleks, kaitan genetik, pemeriksaan, kapan operasi diperlukan, dan pemulihan anak.
Baca panduan →
Genetik dan Perkembangan Seks
Sindrom Insensitivitas Androgen
Pahami AIS akibat varian reseptor androgen pada individu 46,XY, spektrum lengkap dan parsial, tanda saat bayi atau pubertas, tes hormon/genetik, keputusan gonad, fertilitas, dan dukungan psikososial berpusat pada pasien.
Baca panduan →
Jaringan Ikat, Aorta, dan Genetik
Sindrom Marfan
Kenali sindrom Marfan akibat variasi FBN1, dampaknya pada aorta, mata dan rangka, diagnosis klinis-genetik, pemeriksaan jantung rutin, obat, aktivitas aman, dan tanda diseksi aorta.
Baca panduan →
Genetik dan Perkembangan
Sindrom Triple X (Trisomi X, 47,XXX)
Pahami trisomi X atau 47,XXX pada perempuan: variasi gejala, tinggi badan, bahasa dan belajar, diagnosis kromosom, dukungan perkembangan, kesehatan ovarium, serta konseling prenatal.
Baca panduan →