Mutasi baru, bukan kesalahan orang tua
HGPS hampir selalu berasal dari mutasi de novo pada LMNA yang menghasilkan protein progerin abnormal dan merusak inti sel. Secara genetik bersifat autosomal dominant, tetapi orang tua biasanya tidak membawa penyakit dan risiko berulang rendah—walau mosaicism langka membuat konseling tetap penting. Werner syndrome dan kondisi progeroid lain berbeda usia onset dan gen.
Ciri dan diagnosis
Berat/tinggi tidak bertambah sesuai harapan, lemak bawah kulit hilang, rambut rontok, kulit tipis/tegang, wajah khas, suara tinggi, sendi kaku, masalah gigi dan tulang dapat berkembang. Pubertas mungkin terlambat, tetapi perkembangan intelektual dan motorik dasar biasanya normal. Diagnosis dikonfirmasi genetic testing LMNA; tim menilai jantung/pembuluh, tekanan, lipid, tulang, pendengaran, mata dan nutrisi.
Lonafarnib dan perawatan multidisiplin
Lonafarnib, farnesyltransferase inhibitor, disetujui untuk anak usia satu tahun atau lebih di beberapa negara dan mengurangi risiko kematian; obat bukan penyembuh serta memiliki interaksi dan efek pencernaan yang perlu dikelola. Kardiologi, pediatri/genetik, fisioterapi, nutrisi, gigi dan psikososial bekerja bersama. Aspirin atau obat jantung hanya atas arahan spesialis.
Aktivitas dan dukungan
Asupan kalori/cairan sering perlu disesuaikan karena tubuh kecil dan metabolisme; bantalan alas kaki, terapi rentang gerak dan aktivitas aman mempertahankan fungsi. Hindari dehidrasi serta olahraga kontak/berisiko tanpa evaluasi. Sekolah perlu menyesuaikan kursi dan akses tanpa menganggap kemampuan belajar rendah. Keluarga berhak mendapat konseling genetik serta dukungan paliatif yang berjalan bersama terapi aktif.
Informasi dalam artikel ini merujuk pada MedlinePlus Genetics — Hutchinson-Gilford progeria syndrome, MedlinePlus — lonafarnib. Informasi ini bukan diagnosis atau pengganti konsultasi dokter.
