Ciri tubuh saja tidak cukup untuk diagnosis
Tubuh tinggi-ramping, lengan/jari panjang, dada atau tulang belakang berubah dan kaki datar dapat muncul, tetapi juga ditemukan pada orang tanpa Marfan. Lensa mata bergeser, pelebaran pangkal aorta dan riwayat keluarga lebih menentukan. Dokter memakai kriteria Ghent, pemeriksaan mata, pencitraan jantung dan tes genetik dalam konteks klinis.
Aorta harus diukur secara berkala
Ekokardiografi menilai pangkal aorta dan katup; CT atau MRI digunakan bila bagian lain perlu terlihat. Frekuensi bergantung ukuran dan laju pertumbuhan. Beta-blocker atau ARB dapat memperlambat pelebaran pada pasien tertentu, sementara operasi pencegahan dipertimbangkan sebelum risiko robek tinggi berdasarkan ukuran tubuh, gen, pertumbuhan dan riwayat keluarga.
Mata, tulang dan paru ikut dirawat
Pemeriksaan mata berkala mendeteksi lensa bergeser, rabun berat, glaukoma atau retina lepas. Skoliosis, nyeri, dada cekung/menonjol dan sleep apnea ditangani sesuai dampak. Hindari merokok. Aktivitas aerobik ringan-sedang biasanya lebih aman daripada olahraga kontak, angkat beban berat atau latihan isometrik intens, tetapi batas individual ditentukan kardiolog.
Keluarga dan kehamilan perlu perencanaan
Pewarisan biasanya autosomal dominan, sehingga kerabat tingkat pertama dapat ditawari evaluasi terarah. Kehamilan menambah beban pada aorta dan memerlukan tim obstetri-kardiologi berisiko tinggi sejak sebelum hamil, dengan pencitraan serta rencana persalinan. Obat tertentu seperti ARB tidak aman selama kehamilan dan harus ditinjau dokter.
Informasi dalam artikel ini merujuk pada GeneReviews — FBN1-related Marfan syndrome, NHLBI — Marfan syndrome. Informasi ini bukan diagnosis atau pengganti konsultasi dokter.
