Mengapa urine menghitam dan sendi rusak berasal dari satu zat yang sama
Alkaptonuria terjadi karena tubuh kekurangan enzim HGD yang seharusnya memecah asam homogentisat, zat perantara dalam proses pemecahan protein tertentu (fenilalanin dan tirosin) dari makanan sehari-hari. Tanpa enzim ini, asam homogentisat menumpuk dan dikeluarkan dalam jumlah besar lewat urine, lalu teroksidasi oleh udara membentuk pigmen mirip melanin—inilah yang membuat urine atau noda popok berubah dari warna normal menjadi cokelat gelap hingga hitam setelah dibiarkan di udara terbuka selama beberapa waktu, tanda paling khas penyakit ini.
Zat yang sama juga memiliki daya ikat tinggi terhadap kolagen, protein struktural yang menyusun tulang rawan dan jaringan ikat di seluruh tubuh. Seiring waktu, pigmen ini menumpuk dan mengendap di tulang rawan sendi—proses yang disebut ochronosis—mengubah sifat fisik dan kimiawi tulang rawan sehingga tidak lagi mampu menahan beban dengan baik. Inilah sebabnya sendi yang menanggung beban berat seperti punggung, pinggul, dan lutut mengalami kerusakan dini dan nyaris tidak terhindarkan pada penderita alkaptonuria, biasanya baru terasa saat dewasa setelah pigmen menumpuk bertahun-tahun—menunjukkan bahwa urine yang menghitam sejak bayi dan kerusakan sendi yang muncul puluhan tahun kemudian sebenarnya berasal dari satu proses kimiawi tunggal yang sama.
Tanda dari bayi hingga dewasa
Petunjuk paling awal dapat berupa urine atau noda popok yang menjadi cokelat gelap hingga hitam setelah dibiarkan. Perubahan biru kehitaman pada putih mata atau telinga dan nyeri kaku pada punggung, pinggul, atau lutut biasanya baru tampak saat dewasa.
Komplikasi
Endapan dapat merusak tulang rawan dan menyebabkan artritis dini, kaku tendon, serta nyeri punggung. Batu ginjal atau prostat dan gangguan katup jantung juga dapat terjadi. Dengan pemantauan dan penanganan yang sesuai, harapan hidup umumnya normal.
Diagnosis dan keluarga
Pemeriksaan mengukur asam homogentisat dalam urine; tes gen HGD dapat mengonfirmasi dan membantu konseling keluarga. Pewarisannya autosomal resesif: anak perlu menerima varian dari kedua orang tua untuk mengalami kondisi.
Perawatan jangka panjang
Belum ada satu terapi yang menghapus seluruh dampak penyakit. Tim dapat mengatur pengendalian nyeri, fisioterapi dan latihan yang sesuai, pemantauan ginjal serta jantung, dan operasi sendi bila kerusakan berat. Obat khusus atau perubahan diet harus diputuskan pusat ahli; jangan membatasi protein anak tanpa pengawasan gizi.
Informasi dalam artikel ini merujuk pada MedlinePlus Genetics, MedlinePlus Medical Encyclopedia, StatPearls — Alkaptonuria. Informasi ini bukan diagnosis atau pengganti konsultasi dokter.
