AIS dapat dikenali pada usia berbeda
CAIS dapat ditemukan karena benjolan inguinal/testis pada bayi atau tidak menstruasi saat pubertas; payudara berkembang tetapi rahim tidak ada dan rambut pubis/ketiak sedikit. PAIS dapat menyebabkan genital yang tidak tipikal, hypospadias, atau perubahan pubertas berbeda. Identitas gender tidak dapat disimpulkan dari kromosom saja.
Diagnosis membutuhkan tim berpengalaman
Evaluasi dapat mencakup pemeriksaan, ultrasound, karyotype, testosterone dan hormon lain, serta tes gen AR. Pada bayi dengan genital tidak tipikal, hindari pelabelan atau tindakan permanen terburu-buru kecuali ada kebutuhan medis mendesak. Tim DSD mencakup endokrin, urologi/ginekologi, genetik, dan dukungan psikologis.
Keputusan gonad dan hormon bersifat individual
Testis internal menghasilkan hormon dan memiliki risiko tumor yang berubah menurut tipe serta usia. Waktu pemantauan atau gonadectomy dibahas transparan bersama pasien; pada CAIS sering dapat ditunda agar pubertas spontan berlangsung. Setelah pengangkatan, terapi hormon diperlukan untuk tulang dan kesehatan umum. Operasi genital elektif mengutamakan consent pasien.
Kerahasiaan dan dukungan jangka panjang penting
CAIS tidak memiliki rahim sehingga tidak dapat mengandung, tetapi pilihan membangun keluarga tetap dapat dibahas; fertilitas pada PAIS bervariasi. Konseling genetik menjelaskan pola X-linked dan carrier keluarga. Informasi diagnosis diberikan sesuai usia dengan bahasa yang tidak menstigma, serta dukungan seksual, tulang, dan mental tersedia.
Informasi dalam artikel ini merujuk pada MedlinePlus Genetics — Androgen insensitivity syndrome. Informasi ini bukan diagnosis atau pengganti konsultasi dokter.
