Gejala berubah menurut usia
Hypotonia, tangisan lemah, poor suck dan pertumbuhan lambat menonjol pada bayi. Sejak kanak-kanak, hyperphagia dapat menyebabkan kenaikan berat cepat, disertai short stature, tangan/kaki kecil, hypogonadism, keterlambatan perkembangan dan kesulitan belajar. Tantrum, rigidity, skin picking, anxiety, psychosis pada subtipe tertentu, scoliosis, sleep apnea dan ambang nyeri tinggi perlu diantisipasi.
Konfirmasi dengan pengujian molekuler
DNA methylation menunjukkan pola maternal-only pada wilayah 15q11.2-q13 dan menangkap hampir semua kasus; SNP microarray serta tes lanjutan membedakan paternal deletion, maternal uniparental disomy atau imprinting defect untuk konseling risiko berulang. Karyotype biasa saja dapat terlewat. Bayi floppy dengan feeding difficulty layak dites dini karena perawatan awal memperbaiki hasil.
Lingkungan makanan adalah intervensi medis
Rencana kalori dibuat ahli gizi, makanan disimpan aman, akses konsisten dan seluruh keluarga memakai aturan yang dapat diprediksi tanpa mempermalukan. Aktivitas harian, terapi fisik/okupasi/bicara, dukungan sekolah dan behavior plan penting. Growth hormone meningkatkan tinggi, lean mass dan fungsi setelah penilaian sleep/airway; sex hormone, thyroid, diabetes dan tulang dikelola endocrinologist.
Pemantauan berlangsung seumur hidup
Sleep study, berat/komposisi tubuh, scoliosis, mata, gigi/saliva, kulit, mental health dan kemampuan hidup mandiri dipantau. Diazoxide choline disetujui di AS untuk hyperphagia usia 4 tahun ke atas, tetapi akses, efek samping dan izin berbeda negara. Obat tidak menggantikan pengamanan makanan. Transisi ke layanan dewasa dan perencanaan hukum/sosial dimulai lebih awal.
Informasi dalam artikel ini merujuk pada GeneReviews — Prader-Willi syndrome, MedlinePlus Genetics — Prader-Willi syndrome. Informasi ini bukan diagnosis atau pengganti konsultasi dokter.
