Mengapa satu protein rusak bisa mengentalkan lendir di seluruh tubuh
Protein CFTR bertugas mengangkut ion klorida keluar dari sel-sel yang melapisi paru, usus, pankreas, dan kelenjar keringat. Klorida yang keluar ini menarik air mengikutinya lewat proses osmosis, sehingga lapisan cairan tipis di permukaan sel tetap encer dan licin. Pada cystic fibrosis, mutasi gen CFTR merusak fungsi protein ini sehingga klorida gagal keluar sel sebagaimana mestinya, sekaligus memicu sel menyerap natrium secara berlebihan dari luar — kombinasi ini menarik air kembali masuk ke dalam sel alih-alih tetap berada di permukaan, sehingga lapisan cairan di permukaan sel menjadi kering dan lendir yang terbentuk menjadi kental dan lengket.
Karena protein CFTR yang sama bekerja di banyak organ berbeda, satu cacat genetik ini menimbulkan dampak di seluruh tubuh sekaligus: di paru, lendir kental melumpuhkan silia dan menjadi sarang infeksi berulang; di pankreas, lendir kental menyumbat saluran enzim pencernaan sehingga makanan tidak tercerna optimal; di kelenjar keringat, kegagalan menyerap kembali klorida membuat keringat terasa sangat asin — gejala klasik yang dipakai untuk skrining. Memahami bahwa akar masalahnya satu protein transportasi ion inilah yang mendasari terapi modulator CFTR modern, yang berusaha memperbaiki fungsi protein itu sendiri alih-alih hanya mengatasi gejala di tiap organ secara terpisah.
Tanda
Batuk kronis, mengi, infeksi paru berulang, pertumbuhan sulit, tinja berminyak atau banyak, perut kembung, kulit sangat asin, ileus mekonium pada bayi, sinusitis, atau prolaps rektum dapat terjadi. Bentuk ringan kadang baru diketahui saat dewasa karena pankreatitis atau infertilitas.
Diagnosis
Skrining bayi baru lahir mendeteksi risiko, bukan diagnosis akhir. Tes klorida keringat di pusat berpengalaman dan tes genetik CFTR mengonfirmasi; hasil borderline memerlukan evaluasi fungsi CFTR dan klinis. Saudara kandung serta pasangan dapat ditawari konseling pembawa.
Perawatan harian
Airway clearance, olahraga, inhalasi mucolytic atau saline, antibiotik berdasarkan kultur, nutrisi tinggi energi, enzim pankreas setiap makan, vitamin larut lemak, dan pemantauan diabetes serta hati dilakukan tim multidisiplin. Dosis enzim tidak boleh dinaikkan tanpa batas karena dapat berbahaya.
Modulator dan pencegahan infeksi
CFTR modulator dapat mengubah perjalanan penyakit pada varian tertentu tetapi tidak cocok untuk semua genotipe dan memerlukan pemantauan hati serta interaksi obat. Pasien CF perlu menjaga jarak dari pasien CF lain karena bakteri resisten dapat menular; transplantasi dipertimbangkan pada penyakit lanjut.
Informasi dalam artikel ini merujuk pada CDC, NHLBI, Cystic Fibrosis Foundation — basics of CFTR protein. Informasi ini bukan diagnosis atau pengganti konsultasi dokter.
