Infeksi sering mulai pada masa bayi
Tanda dapat berupa demam berulang, sariawan, radang gusi, infeksi kulit, telinga, paru atau infeksi darah. Hitung neutrofil absolut biasanya sangat rendah. Istilah Kostmann awalnya merujuk bentuk tertentu, sedangkan kini severe congenital neutropenia mencakup beberapa penyebab genetik seperti ELANE dan HAX1.
Pemeriksaan menentukan penyebab dan risiko
CBC berulang, apusan darah, aspirasi/biopsi sumsum tulang dan panel genetik digunakan untuk membedakan dari neutropenia akibat obat, infeksi, autoimun atau siklik. Pemeriksaan keluarga dan konseling genetik menjelaskan pola pewarisan yang berbeda. Kultur diambil saat infeksi, tetapi antibiotik darurat tidak boleh tertunda pada pasien sakit.
G-CSF adalah terapi utama
Filgrastim atau G-CSF merangsang produksi neutrofil dan menurunkan infeksi pada banyak pasien; dosis dipantau oleh hematolog. Kebersihan mulut, perawatan gigi, vaksinasi rutin dan rencana demam tertulis penting. Antibiotik profilaksis atau transplantasi sel punca dipilih pada keadaan tertentu, termasuk respons G-CSF buruk atau perubahan ganas.
Pemantauan berlangsung seumur hidup
Penyakit dan terapi jangka panjang berkaitan dengan risiko myelodysplastic syndrome atau acute myeloid leukemia. Karena itu CBC, pemeriksaan sumsum dan perubahan kromosom/molekuler dipantau berkala oleh pusat hematologi. Jangan mengubah G-CSF atau antibiotik sendiri meski pasien tampak sehat.
Informasi dalam artikel ini merujuk pada MedlinePlus Genetics — Severe congenital neutropenia, GeneReviews — ELANE-related neutropenia. Informasi ini bukan diagnosis atau pengganti konsultasi dokter.
