Mengapa polisitemia vera membuat sumsum tulang "tidak bisa berhenti"
Dalam keadaan normal, produksi sel darah merah oleh sumsum tulang dikendalikan ketat oleh hormon eritropoietin yang dilepas ginjal — semakin cukup oksigen dalam darah, semakin sedikit eritropoietin yang diproduksi, sehingga produksi sel darah merah otomatis melambat. Pada lebih dari 95% kasus polisitemia vera, mutasi pada gen JAK2 mengubah satu bagian protein yang seharusnya berfungsi sebagai rem produksi sel darah, membuat protein tersebut terus-menerus "menyala" mengirim sinyal pembelahan sel meski tidak ada eritropoietin sama sekali.
Inilah yang membedakan polisitemia vera dari eritrositosis penyebab lain (seperti dehidrasi atau kekurangan oksigen kronis pada perokok): sumsum tulang pada polisitemia vera terus memproduksi sel darah merah berlebihan tanpa mempedulikan sinyal hormon yang seharusnya mengendalikannya, sementara eritrositosis penyebab lain masih mengikuti mekanisme kontrol normal, hanya dengan sinyal yang dipicu berlebihan (misalnya kadar oksigen rendah kronis). Perbedaan mekanisme inilah yang menjelaskan mengapa tes mutasi JAK2 menjadi kunci membedakan polisitemia vera dari penyebab eritrositosis lainnya, dan mengapa terapi polisitemia vera perlu menghambat sinyal JAK2 yang tidak terkendali itu sendiri, bukan sekadar mengatasi gejala kelebihan sel darah merah.
Penyebab
Dehidrasi dapat membuat hasil tampak tinggi tanpa peningkatan massa sel. Merokok, kekurangan oksigen kronis, apnea tidur, penyakit paru atau jantung, dataran tinggi, testosteron, gangguan ginjal, serta polisitemia vera dapat menyebabkan eritrositosis.
Gejala dan risiko
Sakit kepala, pusing, penglihatan kabur, wajah kemerahan, gatal setelah mandi hangat, nyeri terbakar pada tangan atau kaki, dan pembesaran limpa dapat terjadi. Bekuan darah, perdarahan, atau progresi penyakit adalah komplikasi penting.
Pemeriksaan
Hitung darah diulang dengan kondisi hidrasi baik. Saturasi oksigen, eritropoietin, fungsi ginjal, mutasi JAK2, pemeriksaan sumsum tulang, dan tes lain dipilih untuk membedakan polisitemia vera dari penyebab sekunder.
Pengobatan
Terapi diarahkan pada penyebab dan risiko. Polisitemia vera dapat ditangani dengan pengeluaran darah berkala, aspirin dosis rendah untuk pasien tertentu, atau obat penurun sel. Jangan mendonorkan darah atau minum aspirin sebagai terapi sendiri.
Informasi dalam artikel ini merujuk pada NHS, NHLBI: Clotting disorders, Nature — JAK2 mutation in polycythemia vera. Informasi ini bukan diagnosis atau pengganti konsultasi dokter.
