Mengapa retinoblastoma menjadi contoh klasik ilmu kanker
Retinoblastoma pada anak menjadi salah satu penemuan paling penting dalam sejarah ilmu kanker karena membuktikan bagaimana gen penekan tumor bekerja. Setiap sel retina memiliki dua salinan gen RB1; kanker baru muncul ketika kedua salinan tersebut rusak pada sel yang sama, dikenal sebagai hipotesis "dua pukulan" (two-hit) yang dicetuskan pada 1971 dan kemudian terbukti benar lewat penelitian genetik modern. Pada retinoblastoma yang diturunkan dari orang tua, pukulan pertama sudah ada sejak lahir di seluruh sel tubuh, sehingga hanya perlu satu kerusakan tambahan pada sel retina mana pun untuk memicu kanker — menjelaskan mengapa kasus keturunan cenderung menyerang kedua mata dan pada usia lebih muda, serta membawa risiko tambahan kanker tulang (osteosarkoma) di kemudian hari.
Sebaliknya, pada sekitar 94% kasus yang bersifat sporadis (tidak diturunkan), kedua kerusakan gen terjadi kebetulan pada sel retina yang sama selama perkembangan janin, sehingga umumnya hanya menyerang satu mata dan tidak meningkatkan risiko kanker di organ lain. Perbedaan mendasar ini menjelaskan mengapa konseling genetik dan pemeriksaan kedua mata sangat penting begitu retinoblastoma terdiagnosis pada seorang anak.
Jenis dan tanda yang perlu diperiksa
Melanoma uvea dapat tidak bergejala atau menyebabkan penglihatan kabur, kilatan, floaters, lapang pandang berkurang, bercak gelap pada iris, atau perubahan pupil. Pada anak, pantulan pupil putih pada foto, juling baru, mata merah atau nyeri, dan penglihatan menurun memerlukan pemeriksaan segera. Benjolan kelopak yang tidak sembuh juga perlu dinilai.
Diagnosis berbeda menurut tumor
Pemeriksaan mata dengan pupil dilebarkan, foto fundus, optical coherence tomography, dan USG menilai tumor intraokular; CT atau MRI digunakan sesuai lokasi dan penyebaran. Melanoma uvea sering dapat dikenali tanpa biopsi, sedangkan massa kelopak atau orbita biasanya memerlukan patologi. Retinoblastoma umumnya didiagnosis melalui pemeriksaan spesialis tanpa menusuk tumor.
Terapi berusaha menyelamatkan hidup dan fungsi
Pilihan bergantung pada tipe, ukuran, lokasi, genetik, penyebaran, usia, dan potensi penglihatan. Observasi terukur, brachytherapy dengan plak, radiasi partikel, laser atau panas, reseksi, hingga pengangkatan mata digunakan pada melanoma tertentu. Retinoblastoma dapat memakai kemoterapi sistemik atau melalui arteri mata, terapi lokal, atau enukleasi pada penyakit besar.
Tindak lanjut jangka panjang
Melanoma uvea dapat menyebar terutama melalui darah, termasuk ke hati, sehingga tindak lanjut onkologi diperlukan. Sebagian retinoblastoma disebabkan perubahan gen RB1 dan memerlukan konseling genetik, pemeriksaan saudara atau keturunan, serta pemantauan kanker kedua. Rehabilitasi low vision dan dukungan kosmetik membantu kualitas hidup.
Informasi dalam artikel ini merujuk pada National Cancer Institute — melanoma intraokular, National Cancer Institute — retinoblastoma, NCBI Bookshelf — retinoblastoma tumor-suppressor paradigm. Informasi ini bukan diagnosis atau pengganti konsultasi dokter.
