Perdarahan mukosa adalah pola utama
Mudah memar, mimisan, gusi berdarah, perdarahan menstruasi banyak serta perdarahan berlebihan setelah luka, cabut gigi, operasi atau persalinan dapat terjadi. Beratnya bervariasi dan tidak selalu sejalan dengan jumlah trombosit. Perdarahan sendi spontan lebih khas hemophilia daripada gangguan trombosit.
Dapat keliru dianggap ITP
Darah tepi menunjukkan giant platelets dan thrombocytopenia; mesin otomatis dapat menghitung terlalu rendah karena ukuran. Platelet function testing menunjukkan respons abnormal terhadap ristocetin yang tidak terkoreksi plasma normal, flow cytometry menilai GPIb-IX-V, dan genetic testing GP1BA, GP1BB atau GP9 mengonfirmasi serta membantu keluarga.
Rencana pencegahan harus tertulis
Hindari aspirin/NSAID dan obat/suplemen yang mengganggu trombosit kecuali hematologist menyetujui; gunakan pelindung aktivitas dan beri tahu dokter gigi/bedah sejak awal. Tranexamic acid dan terapi lokal membantu perdarahan mukosa terpilih. Hormonal therapy dapat mengurangi heavy periods dengan mempertimbangkan risiko individual.
Transfusi dipakai selektif
Platelet transfusion diperlukan pada perdarahan berat atau prosedur besar, tetapi paparan berulang dapat membentuk antibodi terhadap HLA atau GPIb sehingga respons berkurang. Platelet matched, recombinant factor VIIa dan strategi lain dipilih pusat hemophilia/hematology. Kehamilan dan persalinan memerlukan rencana multidisiplin untuk ibu dan bayi.
Informasi dalam artikel ini merujuk pada MedlinePlus Genetics — Bernard-Soulier syndrome, NCBI Bookshelf — Bernard-Soulier syndrome. Informasi ini bukan diagnosis atau pengganti konsultasi dokter.
