Mengapa sel darah gagal terbentuk
Pada ALL, sel pembentuk limfosit di sumsum tulang mengalami kerusakan genetik yang membuatnya berhenti matang di tahap awal (disebut limfoblas) sambil terus membelah tanpa kendali. Limfoblas abnormal ini menumpuk dan memenuhi ruang sumsum tulang, mendesak keluar produksi sel darah merah, trombosit, dan sel imun matang yang sehat — inilah yang menjelaskan mengapa gejala utama ALL (pucat, mudah memar, mudah infeksi) sebenarnya adalah akibat kegagalan sumsum memproduksi sel darah normal, bukan dari tumor itu sendiri.
Salah satu kerusakan genetik yang paling penting adalah kromosom Philadelphia, sebuah translokasi yang menyambungkan gen BCR dan ABL1 dari dua kromosom berbeda menjadi satu gen abnormal yang terus-menerus mengirim sinyal pertumbuhan tanpa henti. Kelainan ini jauh lebih jarang pada anak (sekitar 3-4% kasus) dibanding pada dewasa yang lebih tua (bisa mencapai sekitar 40% kasus), salah satu alasan utama mengapa ALL pada dewasa umumnya memiliki prognosis lebih buruk dibanding pada anak — meski penemuan obat penghambat target BCR-ABL1 telah mengubah total hasil terapi kelompok berisiko tinggi ini dari yang dulunya sangat buruk menjadi jauh lebih baik.
Gejala dari kegagalan sumsum
Pucat, lelah, sesak, demam, keringat malam, infeksi berulang, memar, petechiae, mimisan atau gusi berdarah dapat muncul. Nyeri tulang atau sendi, kelenjar membesar, perut terasa penuh karena hati atau limpa, berat turun, sakit kepala, atau keluhan testis juga mungkin. Gejala ini tidak spesifik tetapi kombinasi atau perburukan perlu hitung darah.
Diagnosis biologis, bukan stadium biasa
CBC dan apusan darah memberi petunjuk, lalu aspirasi atau biopsi sumsum serta flow cytometry memastikan garis B atau T. Analisis kromosom dan gen, termasuk BCR::ABL1, memandu risiko dan terapi target. Pungsi lumbal menilai sistem saraf setelah kondisi aman. ALL tidak memakai stadium tumor padat; respons dan measurable residual disease sangat penting.
Terapi bertahap
Induksi bertujuan mencapai remisi, lalu konsolidasi atau intensifikasi dan pemeliharaan mengurangi kekambuhan. Obat intratekal mencegah atau menangani penyakit sistem saraf. Terapi target, antibodi, bispecific engager, CAR T-cell, atau transplantasi sel punca dipilih menurut usia, genetik, respons, kekambuhan, dan kondisi pasien. Jangan menghentikan regimen saat merasa sehat.
Dukungan selama terapi
Transfusi, pencegahan dan terapi infeksi, nutrisi, perawatan mulut, fertilitas, vaksinasi terencana, aktivitas, sekolah atau kerja, dan kesehatan mental merupakan bagian perawatan. Obat atau jamu tambahan dapat berinteraksi dengan kemoterapi. Demam saat neutropenia tidak boleh ditutupi dengan antibiotik sisa atau obat penurun panas tanpa menghubungi tim.
Informasi dalam artikel ini merujuk pada National Cancer Institute, PMC — Philadelphia chromosome-positive pediatric ALL. Informasi ini bukan diagnosis atau pengganti konsultasi dokter.
