Mengapa satu kesalahan genetik menentukan jenis tumornya
Mucoepidermoid carcinoma, jenis kanker kelenjar air liur paling umum, terjadi ketika materi genetik pada kromosom 11 dan 19 salah tersambung dan membentuk gen gabungan abnormal (MECT1-MAML2) yang terus-menerus menyalakan jalur sinyal sel (CREB) yang seharusnya diam. Kesalahan penggabungan genetik ini ditemukan pada lebih dari separuh kasus dan menjadi penanda yang sangat spesifik untuk jenis tumor ini — bahkan tumor dengan mutasi ini cenderung berderajat lebih rendah dan berprognosis lebih baik dibanding yang tidak memilikinya.
Karena kelenjar air liur mengandung banyak jenis sel berbeda (sel penghasil lendir, sel penghasil enzim, sel saluran), setiap jenis sel dapat mengalami kesalahan genetik berbeda yang menghasilkan lebih dari 20 subtipe kanker kelenjar air liur dengan perilaku sangat beragam — sebagian tumbuh sangat lambat selama bertahun-tahun, sementara subtipe lain jauh lebih agresif meski berasal dari organ yang sama, menjelaskan mengapa diagnosis molekuler yang tepat sangat menentukan pilihan terapi.
Tanda dan lokasi
Benjolan depan atau bawah telinga, rahang atau dasar mulut, nyeri menetap, kebas, wajah lemah atau mencong, sulit membuka mulut atau menelan, serta kelenjar leher dapat terjadi. Kelemahan saraf wajah, massa melekat, pertumbuhan cepat, dan nyeri saraf meningkatkan kecurigaan keganasan.
Diagnosis
Pemeriksaan menilai mulut, seluruh kelenjar, kulit, saraf wajah, dan leher. USG memandu fine-needle aspiration atau core biopsy; MRI baik untuk saraf dan dasar tengkorak, CT untuk tulang, dan PET-CT untuk kasus terpilih. Patologi menetapkan tipe, grade, margin, serta biomarker target.
Terapi lokal
Operasi adalah terapi utama penyakit lokal, dengan luas sesuai kelenjar dan tumor serta upaya menjaga saraf yang tidak terlibat. Diseksi leher digunakan bila kelenjar berisiko atau positif. Radiasi pascaoperasi diberikan pada grade tinggi, margin dekat atau positif, invasi saraf, stadium lanjut, atau faktor lain.
Penyakit lanjut dan pemulihan
Radioterapi definitif, kemoterapi, terapi target HER2, androgen receptor, NTRK, atau pilihan lain digunakan menurut histologi dan biomarker; uji klinis penting. Rehabilitasi wajah, mata, bicara, menelan, gigi, mulut kering, nutrisi, pendengaran, dan bahu dimulai dini. Tindak lanjut dapat bertahun-tahun.
Informasi dalam artikel ini merujuk pada National Cancer Institute, PMC — CRTC1-MAML2 fusion in mucoepidermoid carcinoma. Informasi ini bukan diagnosis atau pengganti konsultasi dokter.
