Mengapa sel darah merah sangat rentan tanpa enzim ini
Enzim G6PD adalah bagian dari satu-satunya jalur yang dimiliki sel darah merah untuk memproduksi NADPH, molekul yang menjaga zat antioksidan glutation tetap aktif melindungi sel dari kerusakan akibat radikal bebas. Sel-sel tubuh lain memiliki inti sel dan dapat memproduksi enzim baru kapan saja dibutuhkan, tetapi sel darah merah matang tidak memiliki inti sel sama sekali — begitu enzim G6PD dalam sel darah merah rusak atau habis terpakai, sel tersebut tidak dapat memproduksi enzim baru untuk menggantikannya, membuat sel darah merah menjadi sel yang paling rentan terhadap kekurangan enzim ini di seluruh tubuh.
Inilah mengapa infeksi, obat tertentu, atau kacang fava (yang semuanya meningkatkan tekanan oksidatif) dapat memicu penghancuran massal sel darah merah secara tiba-tiba pada orang dengan defisiensi G6PD: begitu cadangan antioksidan dalam sel darah merah yang sudah lemah ini habis dan tidak bisa diisi ulang, membran sel rusak dan sel pun pecah. Sel darah merah yang lebih muda memiliki cadangan enzim G6PD sedikit lebih tinggi dibanding sel yang lebih tua, menjelaskan mengapa hanya sebagian sel darah merah (yang paling tua) hancur pada satu episode, bukan seluruhnya sekaligus.
Pewarisan dan pemicu
G6PD terkait kromosom X sehingga lebih sering nyata pada laki-laki, tetapi perempuan juga dapat terdampak. Infeksi adalah pemicu umum; kacang fava dan obat tertentu juga dapat mencetuskan hemolisis. Daftar obat aman atau berisiko harus dikonfirmasi ke dokter atau apoteker, bukan dihafal dari internet.
Tanda hemolisis
Lemas mendadak, pucat, kuning pada kulit atau mata, jantung berdebar, sesak, nyeri punggung atau perut, dan urine gelap dapat muncul beberapa jam hingga hari setelah paparan. Bayi baru lahir dapat mengalami kuning berat yang perlu terapi cepat.
Pemeriksaan
Tes aktivitas enzim membantu diagnosis. Saat hemolisis akut hasil dapat tampak normal palsu karena sel yang paling kekurangan enzim sudah hancur dan sel muda mendominasi; dokter dapat mengulang tes setelah pulih. Riwayat keluarga dan asal populasi membantu penilaian.
Perawatan
Hentikan pemicu atas arahan medis, tangani infeksi, cukup cairan, dan pantau darah. Episode ringan sering pulih sendiri; anemia berat mungkin memerlukan rawat inap atau transfusi. Kondisi ini tidak menular dan tidak disebabkan kekurangan zat besi.
Informasi dalam artikel ini merujuk pada MedlinePlus, PMC — molecular mechanisms of drug-induced hemolysis in G6PD deficiency. Informasi ini bukan diagnosis atau pengganti konsultasi dokter.
