Mengapa satu perubahan kecil pada gen bisa menyebabkan begitu banyak masalah
Penyakit sel sabit berasal dari perubahan sekecil satu basa DNA pada gen hemoglobin, yang menyebabkan satu asam amino (asam glutamat) tergantikan oleh asam amino lain (valin) pada satu titik di rantai protein hemoglobin. Perubahan sekecil ini membuat hemoglobin abnormal (HbS) berperilaku sangat berbeda ketika kekurangan oksigen: alih-alih tetap larut dan terpisah seperti hemoglobin normal, molekul HbS yang kekurangan oksigen justru saling menempel membentuk untaian panjang (polimerisasi) yang memaksa sel darah merah berubah bentuk menjadi kaku dan menyerupai bulan sabit.
Sel darah merah yang kaku dan berbentuk sabit ini tidak lagi bisa mengalir lancar melewati pembuluh darah kecil seperti sel darah merah normal yang lentur — sel-sel ini justru saling menumpuk bersama trombosit dan sel darah putih, menyumbat aliran darah di pembuluh kecil (oklusi vaskular) dan memicu nyeri hebat serta kerusakan organ akibat jaringan yang kekurangan oksigen. Karena proses pembentukan sel sabit ini bersifat reversibel dan dipicu langsung oleh kadar oksigen rendah, situasi yang menurunkan oksigen dalam darah (dehidrasi, suhu ekstrem, ketinggian) secara langsung memicu lebih banyak sel berubah bentuk sabit sekaligus, menjelaskan mengapa menghindari pemicu tersebut menjadi bagian penting pengelolaan penyakit ini sehari-hari.
Penyakit dan sifat pembawa berbeda
Orang dengan penyakit sel sabit mewarisi kombinasi gen yang menimbulkan gejala. Orang dengan satu salinan gen biasanya memiliki sifat pembawa dan tidak mengalami penyakit, tetapi dapat menurunkan gen tersebut kepada anak.
Gejala dan komplikasi
Anemia, kuning, tangan atau kaki bengkak pada bayi, infeksi, serta krisis nyeri dapat terjadi. Komplikasi meliputi sindrom dada akut, stroke, kerusakan ginjal atau mata, batu empedu, dan ereksi nyeri berkepanjangan.
Diagnosis dan perawatan rutin
Tes darah hemoglobin mengonfirmasi diagnosis atau status pembawa. Perawatan dapat mencakup imunisasi, pencegahan infeksi pada anak, hidroksiurea, transfusi, pengendalian nyeri, dan pemantauan organ; sebagian orang memenuhi syarat transplantasi atau terapi gen.
Mengurangi pemicu
Cukup minum, hindari suhu ekstrem, rawat infeksi sejak dini, rencanakan perjalanan ke dataran tinggi, dan diskusikan kehamilan serta operasi dengan tim hematologi. Jangan menunda analgesia yang telah disepakati saat krisis nyeri.
Informasi dalam artikel ini merujuk pada NHLBI: Symptoms, NHLBI: Treatment, PMC — polymerization of sickle hemoglobin. Informasi ini bukan diagnosis atau pengganti konsultasi dokter.
