Dua pola utama
Acute hepatic porphyria dapat menimbulkan nyeri perut hebat tanpa temuan jelas, mual, konstipasi, jantung cepat, tekanan tinggi, urine merah-cokelat, perubahan mental, kejang, kelemahan hingga gangguan napas. Cutaneous porphyria menimbulkan blister/rapuh dan luka lambat sembuh atau nyeri terbakar cepat setelah cahaya, tergantung subtype. Beberapa tipe memberi keduanya.
Tes harus tepat dan tepat waktu
Saat serangan akut dicurigai, urine porphobilinogen (PBG) dan ALA pada sampel acak yang dilindungi dari cahaya menjadi tes awal penting; panel porphyrin saja dapat menyesatkan. Darah, urine atau feses kemudian menentukan subtype dan genetic testing mengonfirmasi keluarga. Urine gelap sendiri tidak diagnostik; gallstone, keracunan timbal, penyakit saraf dan banyak kondisi perut harus disingkirkan.
Pemicu dan serangan akut
Obat tertentu, hormon, alkohol, merokok, infeksi, stres fisik dan pembatasan kalori/karbohidrat dapat memicu acute porphyria. Cek obat pada database porphyria dan dokter—jangan menghentikan obat penting sendiri. Serangan berat dirawat di rumah sakit dengan hemin intravena, kontrol nyeri/mual, cairan dan koreksi sodium; glucose dapat dipakai pada keadaan tertentu tetapi bukan pengganti hemin untuk serangan berat.
Terapi mengikuti subtype
PCT sering ditangani phlebotomy atau hydroxychloroquine dosis rendah serta faktor hati seperti hepatitis C, alkohol, estrogen dan kelebihan besi. Protoporphyria memerlukan perlindungan cahaya yang tepat dan terapi spesifik; sunscreen biasa tidak selalu menahan visible light. Sebagian acute/PCT meningkatkan risiko hipertensi, ginjal, cirrhosis atau liver cancer sehingga monitoring spesialis diperlukan.
Informasi dalam artikel ini merujuk pada NIDDK — porphyria. Informasi ini bukan diagnosis atau pengganti konsultasi dokter.
