Mengapa menghentikan susu sejak dini tidak menjamin bebas dari komplikasi jangka panjang
Galaktosemia klasik terjadi karena tubuh kekurangan enzim GALT yang seharusnya memecah galaktosa (hasil pemecahan laktosa dalam susu) menjadi bentuk yang bisa dipakai tubuh. Tanpa enzim ini, galaktosa-1-fosfat menumpuk di dalam sel dan bersifat toksik, terutama merusak hati—inilah sebabnya bayi yang belum terdiagnosis dapat mengalami kerusakan hati, gangguan pembekuan darah, dan bahkan sepsis akibat bakteri E. coli hanya dalam beberapa hari setelah mulai minum ASI atau susu formula biasa yang mengandung laktosa.
Yang sering mengejutkan keluarga adalah, meski diet bebas laktosa dimulai secepat mungkin dan berhasil mencegah krisis akut pada bayi, sebagian komplikasi jangka panjang seperti gangguan bicara dan belajar serta kegagalan ovarium dini pada anak perempuan tetap dapat terjadi meski diet dijalankan dengan sangat ketat sejak lahir. Ini karena galaktosa juga diproduksi secara alami oleh tubuh sendiri dalam jumlah kecil terlepas dari makanan yang dikonsumsi, dan mekanisme pasti kerusakan ovarium ini diduga melibatkan racun langsung pada sel telur serta gangguan fungsi hormon FSH yang tidak sepenuhnya bisa dicegah lewat pengaturan makanan saja. Inilah sebabnya pemantauan tumbuh kembang, bicara, dan kesuburan tetap penting seumur hidup meski diet sudah dijalankan sempurna sejak hari pertama.
Tanda pada bayi
Sulit menyusu, muntah, lesu, berat tidak naik, kuning, hati membesar, gula rendah, perdarahan, dan infeksi berat dapat muncul setelah ASI atau formula standar karena keduanya mengandung laktosa yang menghasilkan galaktosa. Katarak dapat terjadi pada beberapa tipe.
Skrining bukan akhir diagnosis
Hasil skrining bayi baru lahir yang positif memerlukan tindakan dan konfirmasi segera melalui aktivitas enzim, kadar metabolit, dan atau tes genetik. Transfusi darah dan pemberian susu sebelum sampel dapat memengaruhi beberapa hasil, sehingga tim metabolik perlu mengetahui riwayatnya.
Diet harus dimulai cepat
Bila galaktosemia klasik dicurigai kuat, sumber laktosa dan galaktosa dihentikan segera di bawah arahan dokter dan diganti formula khusus yang sesuai. Jangan memilih formula sendiri. Ahli gizi memantau kecukupan energi, kalsium, vitamin D, dan pertumbuhan.
Pemantauan seumur hidup
Diet dini mencegah banyak komplikasi akut tetapi masalah bicara, belajar, gerak, tulang, dan fungsi ovarium dapat tetap terjadi. Pemantauan metabolik, tumbuh-kembang, terapi wicara, kesehatan tulang, mata, serta konseling genetik membantu keluarga merencanakan perawatan.
Informasi dalam artikel ini merujuk pada MedlinePlus Genetics, MedlinePlus — tests, PMC — Sweet and Sour: An Update on Classic Galactosemia. Informasi ini bukan diagnosis atau pengganti konsultasi dokter.
