Mengapa hanya 40% protein S yang benar-benar berfungsi
Protein S beredar di darah dalam dua bentuk: sekitar 60% terikat pada protein pembawa bernama C4b-binding protein dan dalam keadaan ini tidak aktif, sementara hanya sekitar 40% yang bebas (free) dan berfungsi sebagai kofaktor bagi protein C aktif untuk memecah faktor pembekuan Va dan VIIIa. Artinya, jumlah protein S total dalam darah bisa normal, tetapi jika proporsi yang terikat C4b-binding protein meningkat, jumlah protein S bebas yang benar-benar aktif tetap bisa terlalu rendah untuk mengendalikan pembekuan secara efektif.
Inilah sebabnya pemeriksaan protein S idealnya mengukur kadar bebas (free), bukan hanya total, dan idealnya disertai kadar C4b-binding protein untuk memastikan penyebab hasil rendah bukan sekadar pergeseran keseimbangan antara bentuk bebas dan terikat. Defisiensi protein S bawaan diperkirakan terjadi pada sekitar 1 dari 33.000 orang, jauh lebih jarang dibanding defisiensi protein C, tetapi ikut menjelaskan sebagian kasus trombosis vena yang tidak memiliki penyebab jelas lainnya.
Penyebab dan pewarisan
Varian PROS1 biasanya diwariskan dominan dan menurunkan jumlah atau fungsi protein S. Bentuk berat yang sangat langka dapat menimbulkan purpura fulminans pada bayi. Defisiensi didapat tidak diwariskan dan harus dibedakan sebelum keluarga diberi label trombofilia.
Tanda yang muncul
Sebagian orang tidak pernah bergejala. Jika bekuan terjadi, keluhannya sama seperti DVT atau emboli paru. Risiko meningkat dengan bertambah usia, operasi, imobilitas, kehamilan atau nifas, estrogen, kanker, dan kelainan trombofilia lain.
Pemeriksaan
Tes dapat mencakup protein S bebas, total, dan aktivitas. Hasil rendah saat hamil, memakai kontrasepsi estrogen atau warfarin, sakit akut, atau mengalami bekuan belum memastikan kondisi herediter. Konfirmasi dan tes keluarga sebaiknya direncanakan hematolog.
Keputusan terapi
Antikoagulan diberikan bila terjadi bekuan dan terkadang sebagai profilaksis sementara pada situasi berisiko tinggi. Terapi seumur hidup bukan otomatis untuk setiap hasil rendah; manfaat mencegah bekuan harus ditimbang terhadap perdarahan dan riwayat pribadi.
Informasi dalam artikel ini merujuk pada MedlinePlus Genetics, Merck Manual Professional — Protein S Deficiency. Informasi ini bukan diagnosis atau pengganti konsultasi dokter.
