Gejala
Kesulitan berjalan dan menjaga keseimbangan sering dimulai pada masa anak atau remaja, tetapi dapat muncul lebih lambat. Bicara pelo, kelemahan dan kehilangan sensasi, refleks berkurang, skoliosis, kaki berongga, gangguan pendengaran atau penglihatan dapat berkembang.
Jantung dan kondisi terkait
Kardiomiopati hipertrofik dan gangguan irama dapat mengancam jiwa; sebagian pasien mengalami diabetes. Karena masalah jantung dapat ada sebelum keluhan jelas, evaluasi kardiologi berkala, EKG, ekokardiografi, dan skrining glukosa diperlukan sesuai tim.
Diagnosis dan keluarga
Tes genetik FXN biasanya mengonfirmasi diagnosis. Karena pewarisan autosomal resesif, orang tua umumnya pembawa dan setiap kehamilan pasangan pembawa memiliki risiko yang perlu dijelaskan konselor genetik. Saudara kandung dapat ditawari konseling dan tes yang tepat.
Perawatan
Belum ada terapi yang mengembalikan kerusakan saraf. Fisioterapi, terapi okupasi dan wicara, alat bantu mobilitas, pengelolaan jantung dan diabetes, penanganan skoliosis, serta dukungan psikologis dan pendidikan menjaga fungsi dan partisipasi. Obat khusus penyakit mungkin tersedia di negara tertentu dan perlu penilaian spesialis.
Informasi dalam artikel ini merujuk pada MedlinePlus Genetics, MedlinePlus. Informasi ini bukan diagnosis atau pengganti konsultasi dokter.
