Kapan terlihat
Pada bayi dapat berupa klitoris membesar, penis kecil, hipospadia berat, lipatan menyatu, testis tidak teraba, atau penampilan tidak sesuai tes prenatal. Remaja dapat datang karena pubertas berbeda, tidak haid, hernia berisi gonad, atau perkembangan payudara dan rambut yang tidak diharapkan.
Utamakan keselamatan bayi
Congenital adrenal hyperplasia dapat menyebabkan kehilangan garam yang mengancam jiwa meski bayi awalnya tampak baik. Periksa elektrolit, gula, tekanan, hormon, dan skrining bayi sesuai program. Muntah, sulit minum, berat turun, dehidrasi, lemah, atau syok membutuhkan pertolongan segera.
Evaluasi multidisiplin
Tim anak, endokrin, urologi atau ginekologi, genetika, psikologi, radiologi, dan etik menilai kromosom, hormon, enzim, gen, USG organ dalam, saluran urine, dan gonad. Hasil tidak selalu langsung lengkap. Informasi disampaikan jujur, bertahap, dan menjaga privasi keluarga serta anak.
Keputusan jangka panjang
Penetapan gender mempertimbangkan diagnosis, fungsi hormon, potensi fertilitas, anatomi, kemungkinan identitas kelak, dan pandangan keluarga tanpa menjanjikan kepastian. Operasi yang tidak mendesak dan tidak dapat dibalik perlu kehati-hatian serta partisipasi anak saat mampu; fokus awal adalah kesehatan, fungsi, dan dukungan.
Informasi dalam artikel ini merujuk pada NHS, MedlinePlus. Informasi ini bukan diagnosis atau pengganti konsultasi dokter.
