Mengapa satu gen bisa meningkatkan risiko begitu drastis
Ankylosing spondylitis tergolong jarang, memengaruhi sekitar 0,1-1,4% populasi, tetapi kaitannya dengan gen HLA-B27 sangat kuat: gen ini hanya ditemukan pada sekitar 8% populasi umum, tetapi pada 80-95% pasien AS di seluruh dunia. Salah satu teori utama menjelaskan mekanismenya lewat 'peniruan molekuler'—struktur unik pada HLA-B27 diduga menyerupai sebagian protein bakteri tertentu (termasuk Klebsiella pneumoniae), sehingga setelah tubuh melawan infeksi tersebut, sistem imun keliru terus menyerang jaringan sendi tulang belakang yang strukturnya mirip dengan target aslinya.
Meski begitu, penting dipahami bahwa membawa gen HLA-B27 bukan berarti pasti sakit—hanya sekitar 1-5% pembawa gen ini yang benar-benar mengembangkan AS, menunjukkan gen ini hanya menyumbang sebagian (diperkirakan 20-50%) dari total risiko genetik, dengan lebih dari 100 gen lain serta faktor lingkungan turut berperan. Inilah mengapa hasil HLA-B27 positif saja tidak pernah cukup untuk mendiagnosis AS tanpa gejala klinis dan pencitraan yang mendukung.
Pola nyeri inflamasi
Nyeri punggung bawah atau bokong berkembang perlahan, memburuk saat istirahat atau malam hari, menyebabkan kaku pagi, dan membaik dengan bergerak. Nyeri tumit, sendi bengkak, kelelahan, psoriasis, radang usus, atau radang mata dapat menyertai.
Diagnosis tidak bergantung satu tes
Dokter menilai pola gejala dan gerak tulang belakang, lalu dapat memeriksa penanda peradangan, HLA-B27, serta X-ray atau MRI sendi sakroiliaka. HLA-B27 positif tidak otomatis berarti sakit, dan hasil darah normal tidak menyingkirkan penyakit.
Latihan adalah terapi inti
Fisioterapi dan latihan teratur membantu postur, kelenturan, napas dada, kekuatan, dan fungsi. Program perlu disesuaikan dan dilakukan konsisten. Berhenti merokok penting karena penyakit dapat membatasi ekspansi dada dan risiko kardiovaskular juga meningkat.
Obat dan pemantauan
NSAID sering digunakan lebih dulu bila aman. Bila aktivitas penyakit tetap tinggi, obat biologis anti-TNF atau anti-IL-17, dan pada kondisi tertentu inhibitor JAK, dapat dipertimbangkan oleh reumatolog setelah skrining infeksi. Kerusakan sendi berat jarang memerlukan operasi.
Informasi dalam artikel ini merujuk pada NHS, NHS — pengobatan, The HLA-B27 Gene and Ankylosing Spondylitis (CreakyJoints). Informasi ini bukan diagnosis atau pengganti konsultasi dokter.
