Rabun senja sering menjadi petunjuk pertama
Anak atau dewasa dapat lambat beradaptasi dari terang ke gelap, sering tersandung di malam hari atau tidak melihat benda di samping. Kemudian muncul tunnel vision, silau dan pada sebagian orang penglihatan pusat/warna menurun. Katarak atau edema makula dapat menambah gangguan dan kadang dapat ditangani.
Diagnosis menggabungkan fungsi, struktur dan gen
Spesialis retina melakukan pemeriksaan pupil lebar, OCT, foto/autofluorescence retina, visual field dan electroretinography. Tes genetik membantu memastikan subtipe, pola pewarisan, kelayakan terapi/riset dan risiko keluarga, idealnya dengan konseling genetik. Hasil negatif tidak selalu menyingkirkan RP karena semua varian belum diketahui.
Terapi bergantung pada penyebab spesifik
Belum ada penyembuh untuk kebanyakan RP. Terapi gen tersedia hanya untuk biallelic RPE65-associated retinal dystrophy yang memenuhi kriteria, bukan semua RP. Low-vision aids, orientasi-mobilitas, pencahayaan, teknologi akses dan rehabilitasi membantu mempertahankan kemandirian. Jangan minum vitamin A dosis tinggi tanpa spesialis karena risiko hati/kehamilan dan bukti tidak mendukung penggunaan sembarang.
Rencanakan keselamatan dan keluarga sejak dini
Evaluasi berkala memantau lapang pandang, edema/katarak dan kebutuhan kerja/sekolah; pemeriksaan pendengaran penting bila Usher syndrome mungkin. Konseling membahas pilihan reproduksi tanpa menentukan keputusan keluarga. Penurunan lapang pandang memengaruhi keselamatan berkendara—ikuti aturan serta penilaian lokal, bukan hanya ketajaman pusat.
Informasi dalam artikel ini merujuk pada National Eye Institute — retinitis pigmentosa, National Eye Institute — genes and Usher syndrome. Informasi ini bukan diagnosis atau pengganti konsultasi dokter.
