Mengapa protein yang salah lipat bisa mengeraskan organ tubuh, apa pun jenisnya
Meski amiloidosis punya banyak tipe berdasarkan protein penyebabnya (AL, AA, ATTR, dan lainnya), semuanya berbagi satu mekanisme dasar yang sama: protein yang seharusnya berfungsi normal melipat dengan cara yang salah, membentuk struktur kaku menyerupai lembaran (beta-sheet) yang saling menumpuk menjadi serat amiloid. Serat ini bersifat sangat sulit diuraikan oleh sistem pembersihan tubuh, sehingga terus menumpuk di ruang antar sel di berbagai organ alih-alih dibersihkan seperti protein rusak pada umumnya.
Pada jantung, misalnya, serat amiloid ini menyusup ke ruang antar sel otot jantung dan membuat dinding jantung menjadi kaku sekaligus lebih tebal—jantung yang seharusnya elastis dan mudah mengembang saat mengisi darah menjadi keras dan sulit meregang, kondisi yang disebut kardiomiopati restriktif. Inilah sebabnya jantung bisa tampak berfungsi "normal" dari segi kekuatan pompa pada tahap awal, padahal sebenarnya bermasalah dalam mengisi darah karena kekakuan dindingnya—menjelaskan mengapa sesak napas dan bengkak kaki pada amiloidosis jantung bisa muncul jauh sebelum kelainan jelas terlihat pada pemeriksaan jantung standar. Prinsip pengerasan jaringan yang sama ini juga terjadi di ginjal, saraf, dan organ lain yang terkena, meski penyebab protein spesifiknya berbeda-beda—menjelaskan mengapa gejala amiloidosis bisa sangat beragam tergantung organ mana yang paling terkena penumpukan.
Gejala dapat menyerupai penyakit lain
Kelelahan, berat badan turun, sesak, kaki bengkak, mudah memar di sekitar mata, urine berbusa, kesemutan, tekanan darah turun saat berdiri, diare atau sembelit dapat terjadi. Tidak semua pasien mengalami gejala yang sama sehingga diagnosis sering terlambat.
Tipe menentukan terapi
AL berasal dari sel plasma sumsum tulang; AA berkaitan dengan peradangan atau infeksi kronis; ATTR dapat disebabkan perubahan gen atau penuaan protein transthyretin; penumpukan beta-2 mikroglobulin dapat terkait dialisis lama. Menentukan tipe dengan tepat sangat penting karena pengobatannya berbeda.
Cara diagnosis
Pemeriksaan dapat mencakup darah dan urine, EKG, ekokardiografi atau MRI jantung, penilaian ginjal dan hati, serta biopsi jaringan untuk membuktikan amiloid. Tes khusus membantu menentukan protein penyebab, dan tes genetik dilakukan bila ATTR herediter dicurigai.
Pengobatan dan pemantauan
Terapi menekan produksi protein penyebab sekaligus mendukung organ. AL dapat memerlukan obat yang menargetkan sel plasma dan pada pasien terpilih transplantasi sel punca; ATTR memiliki obat penstabil atau penghambat produksi transthyretin; AA membutuhkan pengendalian peradangan. Cairan, garam, diuretik, dan obat jantung harus diatur dokter karena respons pasien dapat berbeda.
Informasi dalam artikel ini merujuk pada NHS, National Cancer Institute, StatPearls — Cardiac Amyloidosis. Informasi ini bukan diagnosis atau pengganti konsultasi dokter.
